كيف تشخيص مرض التوحد
في ما عُدَّ ثورةً على الطرق الكلاسيكية لتشخيص سحجات "طيف التوحد" التي عادةً ما تعول على مراقبة سلوكيات الصبي وتوجيه أسئلة معينة إلى أولياء الأشياء، تمكَّن فرقة رياضية بحثي بجامعة "وارويك" الإنجليزية من استخدام "الفحوصات البيولوجية" التي تحتاج إجراء تحاليل بيو-كيمائية لعينات من جسم الإنسان، كالبول والدم، في تشخيص المرض.
ووفق الدراسة، التي نشرتها دورية "موليكيولر أوتيزم"، اكتشف الباحثون قدوم رابطة بين خبطة الأطفال بالتوحد ووقوع تدمير لبروتينات معينة موجودة في بلازما الدم رصيد عمليتي الأكسدة والتسكر “Glycation”.
تقول "نايلة رباني" -الباحثة بمختبرات بحوث العلوم السريرية بالجامعة، ورئيسة نادي البحث، في تصريحات لـ"للعلم": "إن تشخيص التوحد قد يستغرق الكمية الوفيرة من أعوام، ما يتولى قيادة إلى عدم تلقي الدعم والإعتناء المناسبين في الموعد المناسب"، مضيفةً أنه أمسى بوسع الأطباء ذاك النهار استخدام الفحوصات البيولوجية لتشخيصه بوقت أكثر بكورًا عند الأطفال بعدما اكتشفنا تواجد علاقة بينه وبين نشاطات تدمير البروتينات في بلازما الدم.
واستطردت: وجدنا أن الأطفال الذين يعانون من التوحد لديهم مقادير أعلى من عدد محدود من المركبات المعدلة للسكر، مثل سفينة "advanced glycation endproducts" (AGE).
ويقول "عادل حشيش" -أستاذ الكيمياء الحيوية الطبية، ورئيس قسم الأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة بالمركز القومي للبحوث-: إن المُركَّب المعروف اختصارًا بـAGE، يؤثر على النشاطات الحيوية ضِمن الجسم على باتجاه سلبي، ويكون المبرر في العديد من الأمراض.
ويظهر في تصريحات لـ"للعلم" أن "عملية الـتسكر هي عملية خاصة باحتراق السكر، وصرح عبر مسارين في نطاق الجسم وخارجه، ويكون التفاعل في نطاق البدن بين السكر والبروتين أو السكر والشحوم، ويعطي سفينةًا لا يعرفه البدن هو AGE)) الموجود عند مرضى التوحد، وهو مقابل التفاعل الطبيعي للسكر في نطاق البدن الذي يُفترض أن يكمل فيه تكسيره حتى يعطي الطاقة.
وطيف التوحد هو حالة من حالات الإعاقة التي تحد بشكل كبير أسلوب استيعاب المخ للمعلومات ومعالجتها، ما يتولى قيادة إلى مشكلات في اتصال الواحد بمَن حوله، وضعف في التفاعل الاجتماعي، وكذلك وقوع التشوهات المادية، مثل الحساسية للأصوات، واضطرابات اكتساب خبرات مهارية التعلم والسلوك الاجتماعي.
وتظهر إعاقة التوحد على صوب نمطي خلال السنوات الثلاث الأولى من عمر الولد الصغير لحوالي 15-عشرين مولودًا / عشرة.000، وتَفُوقُ نسبة كدمة الطفلة أربع مرات نسبةَ سحجة الإناث.
استغرقت الدراسة عشرين عامًا تقريبًا، لإنتاج وسيلة ميسرة ومتقدمة لتشخيص الكدمة بالتوحد عن طريق تحليل الدم عند الأطفال، وضم نادي البحث متعاونين من جامعة "بولونيا" الإيطالية.
واكتشف الباحثون تواجد اختلافات كيميائية بين مجموعتي العمل مع متعاون ثالث في جامعة برمنجهام، لذا تم الجمع بين المتغيرات عامتها باستخدام خوارزميات الذكاء الاصطناعي لتحسين معادلة رياضية لتمييز الخبطة بالتوحد، وكانت المخزون اختبارًا تشخيصيًّا أمثل من أي أسلوب متاحة قائمًّا، وفق القائمين على الدراسة.
ومن جانبها، تشدد رباني إلى أن "دقة العواقب التي حصلنا فوقها بلغت 88٪، وأمكن إجراء هذه التحليلات في مختلف المستشفيات المجهزة، ومن الممكن التمكن من الوصول إلى نتائجها طوال أسبوع شخص (فحص بروتين البلازما الحاضر على الدم) أو يوم فرد (فحص البول)"، مشيرةً حتّى "التوحد يترك تأثيرا في سلوك الغلام وبخاصةً تخالطه الاجتماعي، وكان قد من الشاق اكتشافه أو تشخيصه عادةً قبل سن الثانية من عمر الصبي، وفي أحيان عديدة في أعقاب هذا العمر مدة طويلة".
تم إجراء الاختبارات، التي تُعَد الأولى من طرازها، على 38 ولدًا مصابين بالتوحد (29 ولد صغيرًّا و9 فتيات) ومجموعة مراقبة ضمت 31 غلامًا (23 ولدًّا وثماني إناث)، تتنوع أعمارهم بين 5 أعوام و12 سنة، وأُخذت عينات الدم والبول من الأطفال لتحليلها، واكتشفوا أن الأطفال الذين أصيبوا بالتوحد يعانون بصورة أكبر من تلف في البروتينات، وبشكل خاصً في بلازما الدم.
وأثبتت الدراسة أن ثلاثين-35% من حالات السحجة بالتوحد تعود لأسباب وراثية، وأن 65-سبعين% من الحالات تستأنف عدد من العوامل البيئية، والطفرات المتغايرة، والمتغيرات الجينية النادرة، ويتصور فرقة رياضية البحث أيضًا أن الاختبارات القريبة العهد من الممكن أن تكشف عن أسباب محددة من اضطرابات طيف التوحد “ASD”.
وعن قلة عينة الدراسة، تقول رباني: "إن الدراسة صُممت بغرض اكتشاف العلامات الحيوية الأولية للإصابة بالمرض".
من جهته، يقول "إيهاب رجائي" -أستاذ الوراثة ورئيس قسم الأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة بالمركز القومي للبحوث- لـ"للعلم": "إنه إذا تم موافقة حصائل الدراسة، فسيكون كلفًا مفيدًا جدًّا، خاصةً أن الكشف الباكر عن الرض بمرض التوحد يساند بشكل كبير على التعافي منه".
يقدم نصح رجائي بعدم إعطاء أطفال التوحد أدوية دوائية، مشيرًا إلى أنه "ليس للتوحد علاج دوائي، لكن ثمة مناقشة مع الأسرة للوقوف على علة الخلل، وإجراء رسم للمخ وتحليلات لنسب المعادن والعناصر الدقيقة مثل الحديد والزنك".
وتشير دراسة نشرتها جريدة "لانست" على أن "تعليم الآباء والأمهات خبرات مهارية في التبادل مع أبناءهم الصغار المجروحين بالتوحد من الممكن أن يُحسِّن بدرجة كبيرة من ظرف أبناءهم الصغار.
وأوضحت الدراسة أن تدريب 152 عائلةً على خبرات مهارية التخابر مع أبناءهم الصغار، بعد وقت قصير من تشخيص إصابتهم بالتوحد، باتجاه عمر ثلاث سنوات تقريبًا، قد كانت له حصائل غير سلبيَة على سلوكيات الأطفال؛ حيث إن نحو 55% من الأطفال، الذين شملتهم عينة البحث، كانوا مصابين بدرجة مريرة من التوحد في طليعة الأمر، وانخفض هذا الرقم إلى صوب 46% صوب عمر 6 سنوات".
ويُعَدُّ التشخيص الباكر لمرض التوحد مهمًّا؛ لأنه يعطي الأطفال والآباء والأمهات مستهلً للقفز صوب العلاج، خاصةً أن عدم تلقِّي العلاج لمقدار 3 أعوام يُعَدُّ "مدة هائلة"، على حسب كلامه.
في الختام، تعلق رباني على حصائل الدراسة بالقول: "الاختبارات المخبرية من الممكن أن تتسببفي الكشف القادم قبل أوانه عن اضطرابات طيف التوحد، وبالتالي توفير الاستظهار الواقعة للأطفال الذين أصيبوا في موعد باكر من حياتهم"، مشددةً إلى أن "الخطوة التالية متمثلة في التأكد من الحصائل بواسطة إجراء زيادة من الفحوصات على مجموعة أوسع من الأطفال، في العام الثانية من أعمارهم، أو حتى في العام الأولى، مثلما نطمح أن تكشف الفحوص في التتمة عن قليل من العوامل التي تتسبب في مرض التوحد وتسفر عن تشخيص المرض بصورة أجود".
ووفق الدراسة، التي نشرتها دورية "موليكيولر أوتيزم"، اكتشف الباحثون قدوم رابطة بين خبطة الأطفال بالتوحد ووقوع تدمير لبروتينات معينة موجودة في بلازما الدم رصيد عمليتي الأكسدة والتسكر “Glycation”.
تقول "نايلة رباني" -الباحثة بمختبرات بحوث العلوم السريرية بالجامعة، ورئيسة نادي البحث، في تصريحات لـ"للعلم": "إن تشخيص التوحد قد يستغرق الكمية الوفيرة من أعوام، ما يتولى قيادة إلى عدم تلقي الدعم والإعتناء المناسبين في الموعد المناسب"، مضيفةً أنه أمسى بوسع الأطباء ذاك النهار استخدام الفحوصات البيولوجية لتشخيصه بوقت أكثر بكورًا عند الأطفال بعدما اكتشفنا تواجد علاقة بينه وبين نشاطات تدمير البروتينات في بلازما الدم.
واستطردت: وجدنا أن الأطفال الذين يعانون من التوحد لديهم مقادير أعلى من عدد محدود من المركبات المعدلة للسكر، مثل سفينة "advanced glycation endproducts" (AGE).
ويقول "عادل حشيش" -أستاذ الكيمياء الحيوية الطبية، ورئيس قسم الأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة بالمركز القومي للبحوث-: إن المُركَّب المعروف اختصارًا بـAGE، يؤثر على النشاطات الحيوية ضِمن الجسم على باتجاه سلبي، ويكون المبرر في العديد من الأمراض.
ويظهر في تصريحات لـ"للعلم" أن "عملية الـتسكر هي عملية خاصة باحتراق السكر، وصرح عبر مسارين في نطاق الجسم وخارجه، ويكون التفاعل في نطاق البدن بين السكر والبروتين أو السكر والشحوم، ويعطي سفينةًا لا يعرفه البدن هو AGE)) الموجود عند مرضى التوحد، وهو مقابل التفاعل الطبيعي للسكر في نطاق البدن الذي يُفترض أن يكمل فيه تكسيره حتى يعطي الطاقة.
وطيف التوحد هو حالة من حالات الإعاقة التي تحد بشكل كبير أسلوب استيعاب المخ للمعلومات ومعالجتها، ما يتولى قيادة إلى مشكلات في اتصال الواحد بمَن حوله، وضعف في التفاعل الاجتماعي، وكذلك وقوع التشوهات المادية، مثل الحساسية للأصوات، واضطرابات اكتساب خبرات مهارية التعلم والسلوك الاجتماعي.
وتظهر إعاقة التوحد على صوب نمطي خلال السنوات الثلاث الأولى من عمر الولد الصغير لحوالي 15-عشرين مولودًا / عشرة.000، وتَفُوقُ نسبة كدمة الطفلة أربع مرات نسبةَ سحجة الإناث.
كل ما يخص طفلك وصحته هنا في هذا القسم اضغط هنا بالموس
معادلة رياضية للتوحد
استغرقت الدراسة عشرين عامًا تقريبًا، لإنتاج وسيلة ميسرة ومتقدمة لتشخيص الكدمة بالتوحد عن طريق تحليل الدم عند الأطفال، وضم نادي البحث متعاونين من جامعة "بولونيا" الإيطالية.
واكتشف الباحثون تواجد اختلافات كيميائية بين مجموعتي العمل مع متعاون ثالث في جامعة برمنجهام، لذا تم الجمع بين المتغيرات عامتها باستخدام خوارزميات الذكاء الاصطناعي لتحسين معادلة رياضية لتمييز الخبطة بالتوحد، وكانت المخزون اختبارًا تشخيصيًّا أمثل من أي أسلوب متاحة قائمًّا، وفق القائمين على الدراسة.
ومن جانبها، تشدد رباني إلى أن "دقة العواقب التي حصلنا فوقها بلغت 88٪، وأمكن إجراء هذه التحليلات في مختلف المستشفيات المجهزة، ومن الممكن التمكن من الوصول إلى نتائجها طوال أسبوع شخص (فحص بروتين البلازما الحاضر على الدم) أو يوم فرد (فحص البول)"، مشيرةً حتّى "التوحد يترك تأثيرا في سلوك الغلام وبخاصةً تخالطه الاجتماعي، وكان قد من الشاق اكتشافه أو تشخيصه عادةً قبل سن الثانية من عمر الصبي، وفي أحيان عديدة في أعقاب هذا العمر مدة طويلة".
تلف في البروتينات
تم إجراء الاختبارات، التي تُعَد الأولى من طرازها، على 38 ولدًا مصابين بالتوحد (29 ولد صغيرًّا و9 فتيات) ومجموعة مراقبة ضمت 31 غلامًا (23 ولدًّا وثماني إناث)، تتنوع أعمارهم بين 5 أعوام و12 سنة، وأُخذت عينات الدم والبول من الأطفال لتحليلها، واكتشفوا أن الأطفال الذين أصيبوا بالتوحد يعانون بصورة أكبر من تلف في البروتينات، وبشكل خاصً في بلازما الدم.
وأثبتت الدراسة أن ثلاثين-35% من حالات السحجة بالتوحد تعود لأسباب وراثية، وأن 65-سبعين% من الحالات تستأنف عدد من العوامل البيئية، والطفرات المتغايرة، والمتغيرات الجينية النادرة، ويتصور فرقة رياضية البحث أيضًا أن الاختبارات القريبة العهد من الممكن أن تكشف عن أسباب محددة من اضطرابات طيف التوحد “ASD”.
وعن قلة عينة الدراسة، تقول رباني: "إن الدراسة صُممت بغرض اكتشاف العلامات الحيوية الأولية للإصابة بالمرض".
من جهته، يقول "إيهاب رجائي" -أستاذ الوراثة ورئيس قسم الأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة بالمركز القومي للبحوث- لـ"للعلم": "إنه إذا تم موافقة حصائل الدراسة، فسيكون كلفًا مفيدًا جدًّا، خاصةً أن الكشف الباكر عن الرض بمرض التوحد يساند بشكل كبير على التعافي منه".
تعليمات للآباء
يقدم نصح رجائي بعدم إعطاء أطفال التوحد أدوية دوائية، مشيرًا إلى أنه "ليس للتوحد علاج دوائي، لكن ثمة مناقشة مع الأسرة للوقوف على علة الخلل، وإجراء رسم للمخ وتحليلات لنسب المعادن والعناصر الدقيقة مثل الحديد والزنك".
وتشير دراسة نشرتها جريدة "لانست" على أن "تعليم الآباء والأمهات خبرات مهارية في التبادل مع أبناءهم الصغار المجروحين بالتوحد من الممكن أن يُحسِّن بدرجة كبيرة من ظرف أبناءهم الصغار.
وأوضحت الدراسة أن تدريب 152 عائلةً على خبرات مهارية التخابر مع أبناءهم الصغار، بعد وقت قصير من تشخيص إصابتهم بالتوحد، باتجاه عمر ثلاث سنوات تقريبًا، قد كانت له حصائل غير سلبيَة على سلوكيات الأطفال؛ حيث إن نحو 55% من الأطفال، الذين شملتهم عينة البحث، كانوا مصابين بدرجة مريرة من التوحد في طليعة الأمر، وانخفض هذا الرقم إلى صوب 46% صوب عمر 6 سنوات".
ويُعَدُّ التشخيص الباكر لمرض التوحد مهمًّا؛ لأنه يعطي الأطفال والآباء والأمهات مستهلً للقفز صوب العلاج، خاصةً أن عدم تلقِّي العلاج لمقدار 3 أعوام يُعَدُّ "مدة هائلة"، على حسب كلامه.
في الختام، تعلق رباني على حصائل الدراسة بالقول: "الاختبارات المخبرية من الممكن أن تتسببفي الكشف القادم قبل أوانه عن اضطرابات طيف التوحد، وبالتالي توفير الاستظهار الواقعة للأطفال الذين أصيبوا في موعد باكر من حياتهم"، مشددةً إلى أن "الخطوة التالية متمثلة في التأكد من الحصائل بواسطة إجراء زيادة من الفحوصات على مجموعة أوسع من الأطفال، في العام الثانية من أعمارهم، أو حتى في العام الأولى، مثلما نطمح أن تكشف الفحوص في التتمة عن قليل من العوامل التي تتسبب في مرض التوحد وتسفر عن تشخيص المرض بصورة أجود".